O ceratocone é um distúrbio chamado distrofia contínua e progressiva, que ocorre na córnea com afinamento central ou paracentral, geralmente inferior, resultando no abaulamento anterior da córnea, na forma de cone. A apresentação é geralmente bilateral e assimétrica.
Trata-se de condição rara, encontrada em todas as raças, nas diferentes partes do mundo, com prevalência que varia de 4 a 600 casos por 100.000 indivíduos. História familiar está presente de 6 a 8% dos casos, sugerindo herança familiar. Seu aparecimento mais comum ocorre na puberdade, geralmente entre os 13 e os 18 anos de idade, progride por aproximadamente 6 a 8 anos e, após, tende a permanecer estável.
O ceratocone pode estar associado a doenças sistêmicas como as síndromes de Down, Turner, Ehlers-Danlos, Marfan, além de atopias, osteogênese imperfeita e prolapso da válvula mitral. Condições oculares às quais pode estar relacionado são a ceratoconjuntivite vernal, aniridia, amaurose congênita de Leber e retinose pigmentar. O paciente pode relatar mudanças frequentes na prescrição de óculos ou diminuição na tolerância ao uso de lentes de contato.